Genitale Fehlbildungen

Diagnose und Therapie erfordern oft eine fachübergreifende Zusammenarbeit mit Kinderärzten, niedergelassenen Urologen und Hausarzt.

Allgemein

Das Spektrum der angeborenen Fehlbildungen des äußeren Genitals ist breit gefächert und betrifft alle Altersgruppen. Diagnose und Therapie erfordern oft eine fachübergreifende Zusammenarbeit mit Kinderärzten, niedergelassenen Urologen und Hausärzten.

Fehlbildungen bei Jungen

Chorda penis: Chorda bezeichnet eine gedrehte Verkrümmung des Penis, die meistens erst mit der Erektion sichtbar ist. Oft ist sie mit einer Hypospadie verbunden, d.h. die Harnröhre ist verkürzt und endet meist nach unten zum Schaft. Eine schwere Fehlbildung kann eine chirurgische Korrektur erfordern.
Epispadie: Die Harnröhre ist nicht durchgängig bis zur Penisspitze geschlossen, sondern weist ein „Loch“ meist an der Unterseite des Penis auf. Die Symptome und Befunde sind Inkontinenz, Reflux und Harnwegsinfektionen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch. Die Rekonstruktion des Blasenausgangs ist notwendig, den Urinfluss wieder kontrollieren zu können.
Hypospadie: Diese Anomalie wird durch eine fehlende Tunnelbildung und einen fehlenden Verschluss der Harnröhrenfurche verursacht. Sie kommt meistens bei Jungen vor, bei denen die Harnröhre an der Unterseite des Penisschafts, am Übergang zum Skrotum, zwischen den Skrotumfalten oder am Perineum mündet. Die Vorhaut ist nicht gleichmäßig um die Eichel „verteilt“, sondern erscheint an einer Stelle dicker und wird als „dorsaler Hut“ bezeichnet. Die Prognose für eine funktionelle und kosmetische Korrektur ist gut. Bei der ambulanten Operation wird aus dem Penisschaft oder der Vorhaut eine Harnröhre konstruiert bzw. verschlossen und gleichzeitig die Verkrümmung des Penis beseitigt, die häufig damit einhergeht.
Phimose und Paraphimose: Eine Phimose ist die häufigste Fehlbildung des Penis. Es handelt sich um eine Verengung der Vorhaut, die nicht über die Eichel zurückgezogen werden kann. Sie kann angeboren oder erworben sein. Eine Paraphimose ist die Unfähigkeit, die über die Eichel zurückgezogene Vorhaut wieder vorzustreifen. Eine Phimose kann durch topische Kortikosteroide und sanfte Dehnung behandelt werden; andernfalls benötigen einige Jungen eine Zirkumzision oder Beschneidung – die Vorhaut wird entfernt. Die Paraphimose sollte sofort behoben werden, weil die einengende Vorhaut Ödeme und Schmerzen verursachen kann. Eine feste Kompression der Vorhaut mit den Fingern kann das Ödem soweit reduzieren, dass die Vorhaut in seine normale Position über die Eichel zurückgebracht werden kann. Wenn diese Technik erfolglos ist, muss der Zustand vorübergehend durch einen Schnitt der Vorhaut unter Lokalanästhesie behoben werden. Die Beschneidung wird dann durchgeführt, wenn das Ödem abgeklungen ist.
Andere Fehlbildungen des Penis: Seltene Fehlbildungen sind die Penisagenesie (das Fehlen eines Penis), Penisduplikation (es gibt zwei) und Lymphödem. Viele Fehlbildungen kommen zusammen mit Fehlbildungen der Harnröhre oder anderen Defekten vor. Die Therapie der meisten Anomalien erfolgt normalerweise chirurgisch. Ein Mikrophallus (zu kleiner Penis) wird durch einen Androgenmangel verursacht. Die Behandlung wird mittels einer Testosteronsubstitution durchgeführt.

Fehlbildungen bei Mädchen

Genitale Fehlbildungen treten in der weiblichen Gesamtbevölkerung mit einer Häufigkeit von bis zu 5 % auf. Fehlbildungen des äußeren Genitales werden meist schon im Kindesalter, vaginale Fehlbildungen oft erst in der Pubertät und Fehlbildungen der Gebärmutter meistens erst in der Lebensphase festgestellt, in der Kinder eine Rolle spielen.

Vergrößerung oder Asymmetrie der Schamlippen: Es bestehen viele Variationen in Größe und Form der Schamlippen. Häufig sind junge Mädchen verunsichert, ob ihre Schamlippen und ihre Vagina “normal” seien. Die Größe und unterschiedliche Formen können hier sehr ausgeprägt sein. Eine operative Korrektur ist meist nicht notwendig es sei denn, sie stören bei ihren täglichen Aktivitäten (z.B. Reiten, Fahrradfahren) oder es herrscht ein großer seelischer Leidensdruck besteht.
Hymenalpolyp: Hierbei handelt es sich um ein Hautanhängsel des Jungfernhäutchens (griech. Hymen). Hymenalpolypen können unterschiedlich groß sein. Bei kleinen Polypen muss nichts unternommen werden, größere können operativ entfernt werden.
Anomalien des Jungfernhäutchens (Hymen): Hymenalanomalien können unterschiedlich ausgeprägt sein. Beim Hymenalseptum ist der Eingang zur Scheide teilweise durch eine Scheidenwand geteilt. Symptome können Schwierigkeiten bei Einführen von Tampons oder beim Geschlechtsverkehr sein. Beim Hymen altus, bei dem die obere Hymenalbegrenzung unter Umständen bis zur Öffnung der Harnröhre reicht, kann Urin in die Scheide fließen. Dies kann gegebenenfalls zu Infektionen des Urogenitaltraktes führen. Die Therapie besteht in einer operativen Entfernung des Jungfernhäutchens und einer Nachbehandlung, um die Infektion zu beheben.
Hymenalatresie: Als Hymenalatresie wird der äußere Verschluss der Scheide durch ein nicht durchlässiges Jungfernhäutchen bezeichnet. Bereits im Säuglingsalter kann eine Ansammlung von Schleim in der Scheide vorkommen, der nicht abfließen kann. Wenn die Mädchen geschlechtsreif werden, kann es nach Eintreten der Regelblutung zur Stauung von Menstruationsblut in der Scheide bis in die Gebärmutter, Eileiter und in den Bauch kommen. Die Mädchen suchen erst bei nicht eintretender Regelblutung oder wegen Unterbauchschmerzen den Arzt auf.
Vaginalseptum: Häufig ist das Vaginalseptum (Scheidewand) ein Zufallsbefund. Es trennt die Scheide entweder horizontal oder vertikal und kann sie komplett oder nur teilweise unterteilen. Wie bei Anomalien des Jungfernhäutchens können Symptome wie Schwierigkeiten beim Einführen von Tampons oder beim Geschlechtsverkehr auftreten. Sowohl beim horizontal als auch beim vertikal verlaufenden Scheidenseptum finden sich häufig auch zusätzlich Fehlbildungen der Gebärmutter, wie eine doppelte Anlage des Gebärmutterkörpers oder der gesamten Gebärmutter. Nur eine operativen Entfernung hilft, um eine normale Sexualentwicklung und eine spätere problemlose vaginale Entbindung zu gewährleisten.
Viginalatresie/Vaginalaplasie: Bei der Vaginalatresie fehlt die Scheidenanlage komplett, was sich klinisch durch das Ausbleiben der Monatsblutung ohne Unterbauchbeschwerden zeigt. Die Vaginalatresie tritt häufig in Kombination mit dem Fehlen der Gebärmutter auf.
Fehlbildung der Gebärmutter (Uterus): Uterine Fehlbildungen werden häufig erst in der späteren Lebensphase bei unerfülltem Kinderwunsch oder häufigen Fehlgeburten festgestellt.

Bei auftretenden Beschwerden oder Fragen sollten Eltern oder Kinder und Jugendliche unbedingt die urologische Praxis aufsuchen, um sich Hilfe zu holen und weitere Schritte in der Behandlung zu besprechen.

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